【新书推荐】热烈祝贺《中国临床案例·遗传性眼病病例精解》图书正式出版

作者简介

金子兵，主任医师，眼科教授，博士生导师。现任首都医科大学附属北京同仁医院副院长、北京市眼科研究所授权法人、首都医科大学眼科学院副院长。曾留学日本8年完成博士、博士后研究，期间首创视网膜疾病患者iPSC分化视网膜细胞。2010年回国全职工作至今，主持推动干细胞治疗眼底病临床试验。入选Macular Society member，任中华医学会眼科分会学组委员，北京医学会眼科分会常务委员、组长，牵头发起成立中国高度近视研究联盟（CHARM）。围绕遗传性视网膜疾病和高度近视完成系列原创性工作，在视网膜类器官、干细胞移植、基因诊断及编辑治疗研究方面积累多年。主要研究重大致盲性眼病的临床与再生医学研究。获国家杰出青年科学基金、优秀青年科学基金、青年北京学者、万人领军以及中国青年科技奖、亚太眼科成就奖等。《眼科》杂志执行主编。发表学术论文200余篇，包含PNAS（5）、Sci Adv（2）、Nat Commun 等，总引逾6300次，H指数39。

李杨，研究员，博士生导师，首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心、北京市眼科研究所遗传组PI。曾承担国家重点研发项目及国家自然科学基因面上项目，曾入选北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人。兼任中国眼科遗传联盟理事，中国医师协会眼科医师分会眼遗传病分委会副主任委员，北京医师协会葡萄膜炎与罕见病分会副主任委员。主要研究领域：遗传性眼病的分子遗传学。国内多家眼科专业期刊编委或通信编委。

前言

遗传性眼病是一组由基因变异导致的眼部疾病，可表现为眼前节发育异常和（或）视网膜退行性改变，也可合并全身其他系统病变。不同的基因发生变异后可以引起相似或相同的临床表现，同一个基因的不同变异也可以引起截然不同的临床表现。遗传性眼病在眼科门诊中并不罕见，因其临床表现与其他眼部疾病有相似之处，如果对遗传性眼病的症状和体征不了解，在临床诊疗过程中容易将其与其他眼病混淆造成误诊，也会额外增加患者的医疗负担。面对这种情况，我们从事遗传性眼病研究和诊疗的同道们从患者和临床医生需求出发，一方面对遗传性眼病的致病基因和发病机制进行研究，一方面在临床工作中搜集典型和疑难遗传性眼病病例，采用多种先进的检测方法和治疗手段，给予患者及时正确的诊断和治疗。《北京同仁医院·遗传性眼病病例精解》由多位北京同仁医院医师共同编写，展现了北京同仁医院近年来收集的典型和疑难遗传性眼病病例，包括真性小眼球、先天性白内障、视网膜色素变性、综合征型遗传性视网膜病变、遗传性黄斑病变、遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变、病理性近视及遗传性视神经病变等。以一个个病例的方式引出每种遗传性眼病，图文并茂，从临床症状、体征、辅助检查、治疗、致病基因到发病机制对每种遗传性眼病进行系统性阐述。病例点评版块是每个病例的点睛之笔，总结了该病例的临床特点和诊疗要点，值得临床医生特别关注。此外，在每个病例最后增加了延伸阅读版块，让读者了解该疾病最新的国内外研究和治疗进展。希望本书能够对眼科医生的诊疗工作有所裨益，通过阅读可以提高其临床思维和科研实践能力，让众多遗传性眼病患者从中受益。由于时间仓促，且书中作者均同时承担临床和科研工作，因此文中难免会有纰漏和瑕疵，希望广大同仁能够海涵并斧正。

编 者

2023年10月